혈액 한 번으로 대장암 찾는다? AI와 세포유리DNA의 새로운 진단법
대장암 검진이라고 하면 보통 대변검사나 대장내시경을 떠올립니다. 그런데 앞으로는 간단한 혈액검사만으로 대장암을 선별할 수 있는 시대가 열릴 가능성이 제시됐습니다.
서울아산병원 연구팀이 세포유리DNA(cfDNA)와 인공지능(AI)을 활용해 혈액 속에서 대장암의 흔적을 찾아내는 새로운 진단법을 개발했습니다.
세포유리DNA는 우리 몸의 세포가 죽으면서 혈액 속으로 흘러나온 작은 DNA 조각입니다. 암세포에서 나온 DNA는 정상세포에서 나온 DNA와 조각의 길이, 끊어진 위치, DNA 끝부분의 구조 등이 서로 다를 수 있습니다.
연구팀은 이 차이를 이용했습니다.
혈액에서 cfDNA를 추출한 뒤 차세대 염기서열 분석을 실시하고, DNA 조각의 다양한 특징을 AI 딥러닝 기술로 분석해 대장암에서 나타나는 특징적인 패턴을 찾아낸 것입니다.
연구에는 대장암 환자 302명과 진행성 대장용종 환자 108명, 정상인 1,267명 등 총 1,677명이 참여했습니다.
그 결과 대장암을 찾아내는 **민감도는 90.4%**로 나타났습니다. 대장암 환자 10명 중 약 9명을 찾아낸 셈입니다. 정상인을 정상으로 판별하는 특이도도 **94.7%**를 기록했습니다.
특히 초기 대장암에서도 의미 있는 결과가 나왔습니다. 1기 대장암의 민감도는 84.2%, 2기는 85.0%, 3기는 94.4%, 4기는 100%였습니다.
암으로 발전하기 전 단계인 진행성 대장용종도 **58.3%**의 민감도로 발견했습니다.
다만 이번 연구 결과가 당장 대장내시경을 혈액검사로 완전히 대체할 수 있다는 의미는 아닙니다. 실제 일반인을 대상으로 한 대규모 검진에서도 같은 성능이 나타나는지 추가 검증이 필요합니다. 또한 혈액검사에서 이상이 발견되면 병변을 직접 확인하고 치료하기 위해 대장내시경이 필요할 수 있습니다.
이번 연구는 혈액 속 DNA를 단순히 검사하는 것을 넘어 AI가 DNA 조각의 미세한 패턴까지 분석한다는 점에서 주목받고 있습니다. 앞으로 기술이 더 발전한다면 대장암 검진의 부담을 줄이고, 사람들이 보다 쉽게 암 검진에 참여할 수 있는 새로운 방법이 될지 관심이 모이고 있습니다.